Cerdanyola es solidaritza amb els afectats per la síndrome Phelan McDermid

La síndrome Phelan McDermid és una malaltia minoritària amb 260 casos a tota Espanya, un d'ells a la nostra ciutat, que provoca un retard en el desenvolupament a múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar, en les persones que la pateixen. L’Ajuntament s’il·luminarà de color verd aquest 22 d’octubre en solidaritat amb elles.

La síndrome Phelan McDermid és una malaltia minoritària amb 260 casos a tota Espanya, un d'ells un nen de la nostra ciutat, que provoca un retard en el desenvolupament a múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar, en les persones que la pateixen. L’Ajuntament s’il·luminarà de color verd aquest 22 d’octubre en solidaritat amb elles.

La síndrome Phelan McDermid és una condició genètica considerada com a malaltia rara. Està causat en la majoria de casos per la pèrdua de material genètic de l'extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s'alineen i es repliquen, alguns es trenquen i es perden. La característica comuna de totes les persones afectades és l'absència o la mutació del gen SHANK3. L'absència d'aquest gen suposa que les persones afectades pateixen un retard en el desenvolupament a múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar. Aquesta mutació en general apareix de forma espontània, és a dir, no és heretada.

L’any 2019 es va començar una campanya de sensibilització que poc a poc s’ha anat estenen a tot el territori espanyol. El seu objectiu es conscienciar a la població sobre aquesta malaltia i la importància d’una detecció precoç. Per això, l’Ajuntament de Cerdanyola il·luminarà la seva façana de color verd aquest 22 d’octubre per solidaritzar-se amb les persones afectades i donar suport als objectius de la seva associació en la que es demana, conscienciar a la població sobre aquesta malaltia, investigar per conèixer les causes que la provoquen i aconseguir tractaments que puguin solucionar els seus efectes.La regidora de Promoció de la salut, Carme Arché, destaca la importància d'oferir un missatge de suport a les persones afectades i les seves famílies.

Una malaltia en què cada cas és diferent, ja que cadascuna de les persones afectades ha perdut diferents quantitats i/o parts del codi genètic. Això fa que sigui molt difícil saber com afectarà als infants de forma particular i la seva gravetat, encara que hi ha algunes característiques comunes.

Encara no hi ha tractament per a les persones afectades per la Síndrome Phelan McDermid, però sí unes teràpies que els ajuden a pal·liar i millorar els efectes al seu dia a dia.