El Sincrotró ALBA prova la teràpia gènica contra la distròfia muscular
22 d'agost de 2022 a les 10:56Un estudi de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, l'ICFO, el CIBERER i el Sincrotró ALBA ha ajudat a demostrar que la teràpia gènica pot revertir els efectes de la mutació que causa els símptomes de la distròfia muscular congènita en cèl·lules de pacients.
Un estudi de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, l'ICFO, el CIBERER i el Sincrotró ALBA ha ajudat a demostrar que la teràpia gènica pot revertir els efectes de la mutació que causa els símptomes de la distròfia muscular congènita en cèl·lules de pacients.
La mutació, que comporta un desordre en el col·lagen de l'organisme, ha estat silenciada a través d'una tècnica d'edició genètica basada en el sistema CRISPR/Cas9. Experiments a la línia de llum Mistral del sincrotró de Cerdanyola han revelat danys en les cèl·lules que eren desconeguts fins al moment. La distròfia muscular congènita és una malaltia minoritària rara que afecta principalment nens i no té tractament.
Des d’ALBA expliquen que la distròfia muscular congènita és un grup de malalties neuromusculars rares. En particular, la distròfia vinculada a la deficiència de col·lagen tipus VI afecta menys d'1 en 100.000 persones, té diversos graus de gravetat i no té cura.
El col·lagen VI està present en gran quantitat de teixits del nostre cos: músculs, tendons, cartílags, vasos sanguinis o fins i tot cervell. Les cèl·lules que el produeixen, anomenades fibroblastos, el secreten fora, a l'espai entre cèl·lules, i les fibres de col·lagen creen una xarxa amb la funció de mantenir la integritat i funció d'aquests teixits del cos. És per això que una deficiència en aquest col·lagen VI, com la que pateixen les persones amb distròfia muscular, comporta una alta incapacitació i una baixa esperança de vida.
Ara, un estudi liderat per l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i l'Institut de Ciències Fotòniques (ICFO), dins del programa JointLab ICFO-SJD, amb la participació del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el Sincrotró ALBA ha mostrat uns resultats prometedors amb teràpia gènica per a combatre la distròfia muscular. L'anàlisi de les cèl·lules dels pacients ha permès veure les alteracions sofertes a causa de la malaltia i ha provat com el tractament experimental amb teràpia gènica ajuda a revertir aquests defectes.
Els pacients amb distròfia muscular tenen una mutació en els gens que s'encarreguen de produir el col·lagen, de manera que no poden formar correctament aquesta xarxa de fibres de col·lagen entre cèl·lules. L'objectiu de l'equip científic era silenciar aquesta mutació amb una tècnica d'edició genètica basada en el sistema CRISPR/Cas9.
Per a l'estudi, van prendre biòpsies de pell de diversos nens diagnosticats de distròfia muscular. Una vegada van tenir aquestes cèl·lules de fibroblastos, van usar la teràpia gènica en el laboratori per a, a grans trets, tornar a escriure correctament aquests gens que codifiquen per al col·lagen. Els resultats, afirmen a ALBA, són "molt satisfactoris, ja que han aconseguit que les cèl·lules dels pacients tornin a tenir l'aspecte d'unes cèl·lules sanes".
.........................................................................................................................................................