Junts fem pinya contra les malalties minoritàries

Junts fem pinya és el lema amb què avui, 28 de febrer, es commemora a Catalunya el Dia Mundial contra les Malalties minoritàries, iniciativa a la que s'adhereix l'Ajuntament de Cerdanyola. Aquest grup d'afeccions està integrat per més de 7.000 malalties diferents que afecten uns 3 milions persones a Espanya i a Catalunya, prop de 400.000 persones.

Les malalties minoritàries (MM), també anomenades “rares”, són un grup molt nombrós de malalties integrat per més de 7.000 condicions clíniques que pateixen poques persones en relació amb el conjunt de la població. Dins la Unió Europea s’estima que hi ha uns 30 milions de persones afectades; a l’Estat espanyol n’hi ha uns 3 milions i a Catalunya, prop de 400.000.

El tema escollit des d’Europa per aquest any en el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és "Rare is many. Rare is strong. Rare is proud". A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya” es vol incidir en la necessitat d’accions formatives i divulgatives per tal d’afavorir una societat més inclusiva i empàtica, i dotar d’eines als afectats i al seu entorn.

La regidora de Promoció de la salut. Carme Arché, vol enviar un missatge "d’escalf a les persones afectades, a les seves famílies" i agraeix a les associacions i professionals "que donen suport en la investigació i projectes necessaris per a poder conèixer cada dia millor aquestes malalties".

5 de cada 10.000 persones

Les malalties minoritàries poden ser molt greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones afectades. Les trobem tant des del naixement o la infantesa, com en l'edat adulta.

La majoria d’aquestes malalties no tenen cura, posen en perill la vida de les persones que les pateixen i en minven tant la qualitat de vida i l’autonomia com les del seu entorn familiar. Això fa que requereixin un abordatge multidisciplinari: sanitari, sociosanitari, social, educatiu i de reinserció laboral.

Vídeo de suport a la campanya

Detecció precoç neonatal

El Programa de detecció precoç neonatal que es du a terme a tots els nadons que neixen a Catalunya permet fer el diagnòstic precoç de 24 malalties en les quals una actuació ràpida canviarà el pronòstic. Es tracta de la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, i cinc altres trastorns del metabolisme dels aminoàcids, vuit trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos, la malaltia de cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu.

Per altra banda el Programa de detecció precoç de la hipoacúsia neonatal permet identificar els nadons que presenten una pèrdua auditiva més gran o igual a 40 decibels, fer-ne el diagnòstic definitiu i aplicar el tractament adequat.

El Parc Taulí disposa d’una unitat de Malalties Minoritàries on s’aborden aquestes malalties concentrant recursos i coneixements de diferents professionals implicats.