La Lucha de Abril continua batallant per assolir un tractament per una malaltia ultrarara: la paraplègia espàstica tipus 52 (SPG52)

L’associació La Lucha de Abril ha aportat 75.000 € més a la recerca de la teràpia gènica que estan desenvolupant investigadors de la UAB per al tractament de la paraplègia espàstica de tipus 52 (SPG52). Només dos nens a tot Espanya i poc més de 40 arreu del món pateixen aquesta afecció i la investigació ha permès desenvolupar un tractament.

La campanya de micromecenatge de l’associació i la UAB ha obtingut fins ara 353.000 € de 1.500 donacions, que han permès desenvolupar un tractament i crear models animals de la malaltia, sobre els quals s’està estudiant. Des de Granada, la família del Samuel, l’altre nen afectat a Espanya per la mateixa malaltia rara que l’Abril, hi ha contribuït a través de la seva associació amb 10.000 €.

L’associació La Lucha de Abril va ser creada pels pares de l’Abril, una nena de Badalona afectada per aquesta malaltia rara i sense tractament, per ajudar a recaptar fons per a la recerca. L’import donat ara ha estat obtingut a partir de diferents esdeveniments i activitats solidàries. Gairebé la meitat, 32.000 €, es van recaptar en la cursa solidària organitzada en col·laboració amb els Mossos d’Esquadra a Badalona el passat mes d’abril. A més, una altra entitat, l’associació Corro por Marina y Samuel, hi ha contribuït amb 10.000 €. Aquesta entitat va ser creada per la família del Samuel, l’altre nen afectat per la SPG52 a Espanya.

La campanya de mecenatge de l’associació La Lucha de Abril i la UAB ha rebut més de 1.500 donacions des que es va posar en marxa, fa tres anys i mig. Els fons aconseguits fins ara sumen 353.000 €, dels quals l’associació ha aportat 275.000 €.

Recerca

La recerca l’està duent a terme l’equip del grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB, que lideren Miguel Chillón, investigador ICREA, de l’Institut de Neurociències (INC-UAB) i del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB. També compta amb la col·laboració d’altres d’institucions de recerca de prestigi, com l’IDIBELL i l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, i de la Fundació La Caixa.

L’equip de recerca ha administrat ja el tractament en neurones generades al laboratori a partir de cèl·lules mare de l’Abril i de la seva mare i ha generat ratolins model de l’SPG52 joves i adults, que està monitoritzant per observar l’efecte de la teràpia a llarg termini. Miguel Chillón explica que, recentment, ha administrat també el tractament en animals model nounats “per determinar si l’efecte terapèutic és més gran com més aviat s’administra”.

La malaltia

L’SPG52 és un trastorn genètic progressiu, causat per una mutació en el gen AP4S1, i ara per ara no hi ha cap solució clínica per tractar-la. Els símptomes, que inclouen dèficits cognitius, trastorns de la parla i de la mobilitat o possibles atacs epilèptics, apareixen en edats molt primerenques.

El tractament que desenvolupen els investigadors consisteix a introduir una còpia funcional del gen AP4S1 a l’interior de les cèl·lules afectades que substitueixi el gen mutat, mitjançant un vector adenoassociat (AAV). L’objectiu és que aquest tractament permeti aturar la malaltia o corregir-ne la progressió.

Una nena de Badalona i un nen de Granada, únics casos de SPG52 coneguts a Espanya

A Espanya només es coneixen dos casos de nens afectats per l’SPG52. D’una banda, l’Abril, una nena de Badalona (Barcelona) de set anys que va ser diagnosticada amb la malaltia quan en tenia tres i per a qui es va iniciar la recerca de la teràpia gènica. Actualment la seva afectació per la malaltia s’ha agreujat, sobretot pel que fa a la capacitat motora. De l’altra, Samuel, un nen de Granada d’onze anys, a qui van diagnosticar la malaltia fa només uns tres anys.

Les associacions dels dos nens afectats per la malaltia han decidit sumar esforços per augmentar les accions per recaptar els fons necessaris per dur a terme la recerca, donar visibilitat a la malaltia que pateixen i conscienciar la societat de la necessitat d’investigar teràpies gèniques per tractar aquest i altres tipus de malalties rares, que requereixen una gran inversió econòmica.

L’agreujament dels efectes de la malaltia amb l’edat fa necessari obtenir al més aviat possible el tractament, tot i que Chillón manifesta que "encara queda camí per recórrer abans de poder dur a terme l’assaig clínic, sobretot pel que fa a l’obtenció dels permisos per part de l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS), un procés que implica uns costos afegits molt elevats".