La UAB aconsegueix els primers resultats positius de la teràpia gènica per a l'SPG52

L’equip de recerca de la UAB que investiga una teràpia gènica per tractar la paraplegia espàstica de tipus 52 (SPG52) ha finalitzat ja els primers assajos preclínics del tractament, fets en neurones derivades de cèl·lules mare d’Abril Merino, una nena de vuit anys afectada per la malaltia, i en ratolins. La recerca es duu a terme gràcies a la campanya de mecenatge que la UAB té en marxa, amb la col·laboració principal l’associació La Lucha de Abril.

Els resultats mostren que la teràpia ha corregit un mecanisme de comunicació neuronal alterat en la malaltia i ha millorat la capacitat de moviment i d’aprenentatge dels ratolins amb l’SPG52. Miguel Chillón, investigador de l’Institut de Neurociències de la UAB , afirma que es tracta de resultats positius que encoratgen a seguir avançant amb la investigació i  fan confiar que podran “ajudar els pacients a guanyar en qualitat de vida, en millorar la seva autonomia i la seva capacitat de memòria i aprenentatge”.

En les neurones estudiades, portadores de les mutacions en el gen responsable de l’SPG52, l’equip investigador ha constatat que el tractament és capaç de restaurar la funcionalitat d’una proteïna, l’ATG9A, que és fonamental per al trànsit de proteïnes al cervell i per a una comunicació neuronal correcta. El mal funcionament d’aquesta proteïna fa que s’acumuli i quedi retinguda al cervell, i és una de les principals manifestacions de la malaltia.

Miguel Chillón amb Laura Rodríguez, una altra de les investigadores (Foto UAB)

D’altra banda, en els ratolins model de l’SPG52, la teràpia gènica aplicada és capaç de corregir la capacitat de resposta del múscul a l’impuls nerviós que li arriba del cervell, i aquesta normalització es manté almenys un any després d’administrar el tractament. La debilitat de la resposta muscular provoca espasmes en les extremitats inferiors de les persones afectades, amb la dificultat consegüent en la mobilitat. El tractament també millora significativament la coordinació motora i l’aprenentatge dels animals.

L’equip investigador està finalitzant ara l’estudi molecular, bioquímic i histològic dels models animals i tenen previst publicar un article científic detallant-ne els resultats. En paral·lel, estan planificant el disseny dels estudis de seguretat i toxicitat, com a pas previ a sol·licitar un futur assaig clínic a l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS).

Tres infants diagnosticats ja a Espanya

L’SPG52 és un trastorn genètic progressiu ultrarar causat per una mutació en el gen AP4S1. Els símptomes inclouen dèficits cognitius i trastorns de la parla i de la mobilitat, i apareixen a edats molt primerenques. El tractament que desenvolupa la UAB consisteix a introduir una còpia funcional del gen AP4S1 a l’interior de les cèl·lules afectades perquè substitueixi el gen mutat, mitjançant un vector adenoassociat (AAV). L’objectiu és aturar o corregir la progressió de la malaltia i fins i tot poder curar-la si s’aplica en els primers anys de vida.

Abril, que viu a Badalona, i Samuel, a Granada, de dotze anys, eren fins fa poc els dos únics infants afectats per l’SPG52 a Espanya. Fa uns mesos, una altra nena, Helia, de només tretze mesos d’edat, va ser diagnosticada amb la malaltia a Múrcia. En tot el món hi ha una cinquantena d’infants que pateixen la patologia.

Recerca feta gràcies a la solidaritat

Fins ara, el cost total de la investigació, des que va començar l’any 2020, ha estat de 500.000 €, que s’han obtingut gràcies a la campanya de mecenatge que la UAB té en marxa. El mecenatge, en què han participat 1.700 donants, té com a col·laborador principal l’associació La Lucha de Abril, creada pels pares d’Abril Merino per recaptar fons per a la recerca.