La UAB busca una teràpia gènica per a l’Abril, una nena de 4 anys amb una malaltia ultrarara

La Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i l'Associació “La lucha de Abril” van acordar ara no fa un any col·laborar per investigar un possible tractament de teràpia gènica per a una malaltia degenerativa ultrarara, la paraplegia espàstica tipus 52 (SPG52), que afecta només una nena a Espanya, l’Abril, de 4 anys.  Ara, aquest projecte entra en una segona fase. Els investigadors de la UAB han dissenyat ja el tractament i ara analitzaran els seus efectes en animals i en cèl·lules de la nena i de la seva mare.

L’SPG52 és una malaltia causada per un defecte al gen AP4 i, segons els últims registres de l'Hospital de Boston, la pateixen 30 nens a tot el món. Els símptomes són dèficits cognitius, trastorns de la parla o possibles atacs epilèptics, que apareixen a edats molt primerenques. 

El tractament que investiga la UAB consisteix a introduir una còpia funcional del gen defectuós mitjançant un vector de teràpia gènica, de manera que es dirigeixi a les cèl·lules afectades per detenir o corregir la progressió de la malaltia. Al laboratori que dirigeixen el Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA en el Institut de Neurociències (INc) i la Dra. Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular, han finalitzat ja la primera fase del projecte: han dissenyat i produït els vectors de teràpia gènica, les eines que els permetran estudiar i corregir els mecanismes cel·lulars afectats en les cèl·lules de l'Abril. I en paral·lel han generat ratolins model de la malaltia i cèl·lules mares de la petita i de la seva mare. 

Ara acaben de posar en marxa la segona fase del projecte, en què analitzaran els possibles efectes terapèutics dels vectors en les cèl·lules humanes i en els animals. Miguel Chillón explica que és una etapa que permetrà definir paràmetres clau, com la dosi a utilitzar, la ruta d'administració, el seguiment a realitzar, els marcadors a analitzar i el grau de correcció dels diferents mecanismes moleculars, cel·lulars i histològics afectats.

La durada d'aquesta segona fase serà d'un any i mig, ja que en tractar-se d'una malaltia crònica és necessari confirmar que els efectes terapèutics del tractament es mantenen en el temps. Si els resultats obtinguts són, tal com esperen els investigadors, prometedors, el projecte se sotmetria a l'aprovació de l'Agència Espanyola del Medicament per poder avançar cap a la fase d'assaig clínic. 

Recentment, un altre tractament de teràpia gènica per a la paraplegia espàstica SPG47, causada també pel gen AP4, ha obtingut l'aprovació de l'agència de salut nord-americana (FDA) per iniciar l'assaig clínic. Això és valorat pel doctor Chillón com “una notícia excel·lent per a l’Abril i els altres pacients que pateixen la seva mateixa malaltia” ja que al tractar-se de malalties molt relacionades, “l’FDA ha manifestat que seria possible aprofitar el coneixement de bioseguretat i biotoxicidad generat per a l’SPG47 i passar ràpidament a l'assaig clínic per a l’SPG52. Això podria escurçar molt els temps per a la nostra recerca, la qual cosa és fonamental per a una malaltia progressiva com aquesta”. 

“La lucha d'Abril”, donacions clau per a finançar el projecte

Per dur a terme la recerca, la UAB té en marxa una campanya de donacions, que compta amb la participació clau de “La lucha de Abril”. Aquesta associació va ser creada pels pares de la petita per ajudar la Universitat a aconseguir els fons necessaris. Fins ara, han organitzat esdeveniments solidaris i esportius i compten amb el suport de particulars, empreses i altres organitzacions, entre elles, la Fundació Ochotumbao, dels actors Dani Rovira i Clara Lago. 

La campanya “En busca d'una teràpia gènica per a l’Abril” ha despertat ja l'interès d'altres famílies amb nens afectats per l’SPG52, de Portugal, els Estats Units i Itàlia, que han mostrat la seva disposició a col·laborar amb la recerca que es fa a la UAB. 

La campanya de mecenatge ha recaptat ja 130.000€ dels 250.000€ necessaris per a les dues primeres fases del projecte. Encara està en marxa. I “La lucha de Abril” té noves idees i col·laboracions en cartera per fer realitat quan la situació de la pandèmia ho permeti.